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13年前
一個小生命在福建泉州安溪呱呱墜地
但黃爸爸(化名)的夫妻疑問卻隨之而來
“我家娃娃,究竟是連生兩胎兒子還是女兒?”
說是兒子吧
可染色體檢查結果卻是“XX”
說是女兒吧
看起來卻是個“帶把兒的”娃娃
整得當地的醫生們也一頭霧水
但由于家庭貧困,黃爸爸無法帶孩子進行進一步的均患檢查和治療,令他沒想到的怪病是,幾年后,性別新聞當第二個孩子出生時,難辨同樣的上海怪事又再次發生了!
這些年,熱線黃爸爸輾轉多家醫院,頻道但倆孩子的夫妻問題還是沒取得實質性解決。眼看著大娃小婷(化名)進入青春期后“男子氣概”一天天明顯,連生兩胎二娃小芬(化名)也已經到了上小學的均患年級,一家人抱著一絲的怪病希望,來到了福建醫科大學附屬第一醫院就診。性別新聞
男女難辨 眾人攜手查病因
去年暑假,難辨福建醫科大學附屬第一醫院小兒外科許雅麗副主任醫師接診了這一對特殊的姐妹。經與性發育異常多學科會診(DSD MDT)團隊討論,并對其展開了一系列針對性檢查,發現兩姐妹從遺傳學角度而言,確實是女性,有卵巢、子宮等器官。
但體格檢查兩人的男性化情況較為嚴重,其中小婷正值青春,皮膚黝黑,身材矮小,有喉結,聲音渾厚,看外表是一個典型的“小子”。
此外,外生殖器檢查中發現其有嚴重的陰蒂肥大,大小和成年男性差不多,伴有陰道尿道融合,外觀看只有一個開口,(Prader分級2-3級)。
綜合種種情況,醫生們腦海中逐漸浮現出了一個詞:異常高雄激素分泌。
又經過一系列檢查,排除了各種誘因后,醫生們判斷她們患的是“先天性腎上腺皮質增生癥”這個常染色體隱性遺傳病。
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